اختلال پوستی زالی یا آلبینیسم

انواع آلبینیسم چیست؟

انواع مختلفی از آلبینیسم وجود دارد. در واقع سطوح رنگدانه بسته به نوع آلبینیسم متفاوت است. انواع مختلف آلبینیسم عبارتند از:

• اکولوکوتانئوس آلبینیسم یا زالی چشمی مخاطی (OCA or Oculocutaneous albinism): شایع‌ترین نوع زالی است. افراد مبتلا به OCA دارای مو، پوست و چشم‌های بسیار کم‌رنگ هستند. هفت نوع مختلف OCA وجود دارد (OCA1 تا OCA7). این هفت نوع در اثر جهش در هفت ژن مختلف ایجاد می‌شود.

• آلبینیسم چشمی (Ocular albinism OA or):OA بسیار کمتر از OCA شایع است. آلبینیسم چشمی فقط روی چشم فرد تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به OA معمولاً چشم‌های آبی دارند. گاهی‌اوقات نیزعنبیه (قسمت رنگی چشم) بسیار رنگ‌پریده است. بنابراین چشم‌های بیمار ممکن است قرمز یا صورتی به نظر برسند. به این دلیل که رگ‌های خونی داخل چشم از طریق عنبیه نشان داده می‌شوند. رنگ پوست و موی این گونه افراد معمولاً طبیعی است.

• سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak syndrome or HPS): این سندرم شامل نوعی OCA همراه با اختلالات خونی، مشکلات کبودی و بیماری‌های ریوی، کلیوی یا روده است.

• سندرم چدیاک هیگاشی (Chediak-Higashi syndrome): این سندرم شامل نوعی OCA همراه با مشکلات ایمنی و عصبی است.

علت آلبینیسم چیست؟

همان‌طور که گفته شد، آلبینیسم یک اختلال ارثی موجود در بدو تولد است. احتمال تولد نوزاد با آلبینیسم در دو مورد زیر وجود دارد:

• پدر و مادر هر دو مبتلا به آلبینیسم باشند.
• هر دو والدین حامل ژن آلبینیسم باشند.

علت آلبینیسم نقص در یکی از چندین ژن است که ملانین را تولید یا توزیع می‌کند. رنگدانه‌ای که به پوست، چشم‌ها و موها رنگ می‌دهد. این نقص ممکن است منجر به عدم تولید ملانین یا کاهش میزان تولید آن شود. برای اکثر انواع آلبینیسم، هر دو والدین باید حامل این ژن باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود. در واقع اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم والدینی دارند که فقط ناقل ژن هستند و علائم این بیماری را ندارند.

علائم آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم دارای علائم زیر هستند:

• عدم وجود رنگ در پوست، مو یا چشم
• لکه‌های پوستی فاقد رنگ
• پوست، مو یا چشم با رنگی روشن‌تر از رنگ طبیعی

آلبینیسم ممکن است با مشکلات بینایی شامل موارد زیر نیز رخ ‌دهد:

• استرابیسم (strabismus) یا چشم های ضربدری
• فتوفوبیا (photophobia) یا حساسیت به نور
• نیستاگموس (nystagmus) یا حرکت‌های سریع و غیرارادی چشم
• اختلال بینایی یا نابینایی
• آستیگماتیسم (astigmatism)

تشخیص آلبینیسم چگونه است؟

آلبینیسم معمولاً از ظاهر نوزاد در هنگام تولد مشخص می‌شود. همان‌‌طور که ذکر شد آلبینیسم می‌تواند باعث مشکل‌ چشمی شود. بنابراین احتمالاً نوزاد برای آزمایش به یک متخصص چشم (چشم پزشک) ارجاع داده می‌شود.

آزمایش الکترودیاگنوستیک (Electrodiagnostic) نیز گاهی برای کمک به تشخیص آلبینیسم انجام می‌شود. در این آزمایش، الکترودهای (electrodes) کوچکی به پوست سر چسبانده می‌شوند. به وسیله این الکترودها، اتصال‌ چشم‌ها را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش می‌کنند.

آیا آلبینیسم درمان دارد؟

هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد. اما می‌توان به تسکین علائم و جلوگیری از آسیب نور خورشید کمک کرد.

گزینه‌های درمانی آلبینیسم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماوراءبنفش (ultraviolet or UV) خورشید
• لباس محافظ و کرم ضدآفتاب برای محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراءبنفش
• عینک طبی برای اصلاح مشکلات بینایی
• جراحی روی عضله‌های چشم برای اصلاح حرکت‌های غیرطبیعی چشم

داروی نیتیزینون (nitisinone) می‌تواند به افزایش ملانین در پوست و موی افراد مبتلا به OCA1b کمک کند. تحقیق‌های بیشتری در این زمینه مورد نیاز است.

آیا آلبینیسم پیشگیری دارد یا خیر؟

آلبینیسم یک بیماری ارثی است. بنابراین توصیه می‌شود افراد با سابقه خانوادگی آلبینیسم، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

عوارض آلبینیسم چیست؟

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است هر یک از عوارض زیر را تجربه کنند:

• مشکلات پوستی زالی: در افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل رنگ روشن پوست، خطر آفتاب‌سوختگی افزایش پیدا می‌کند. همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست در این بیماران بیشتر است.
• مشکلات بینایی در نتیجه زالی: افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است از نظر قانونی نابینا باشند. اما با گذشت زمان می‌توانند یاد بگیرند که از بینایی خود استفاده کنند. برخی از بیماران نیز احتمال دارد بتوانند مشکلات آستیگماتیسم، دوربینی و نزدیک‌بینی را با عینک یا لنزهای تماسی اصلاح کنند.
• مشکلات اجتماعی در اثر ابتلا به زالی: افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل نحوه نگاه اجتماعی به این بیماری، در معرض خطر انزوا هستند.

نوبت شما

هدف ما از انتشار این مقاله، کمک به سلامت شماست. پس، نظرات و پیشنهادهای خود را بنویسید و ما را در رسیدن به این هدف یاری کنید. می‌توانید سؤال‌های خود را نیز درباره “اختلال زالی یا آلبینیسم” در همین قسمت بیان کنید تا متخصصان ما به آن پاسخ دهند.