اثر ژنتیک روی پوست

صنعت زیبایی و مراقبت از پوست مملو از محصولاتی است که پوست هر فردی را به راحتی به یک پوست کامل و بی‌نقص تبدیل می‌کند. امروزه دیگر مهم نیست که با چه عارضه پوستی درگیر هستید، فقط کافیست هزینه کنید، زیرا در این صنعت، انواع کرم‌های ضد چروک، ضد آکنه و جوش، ضد هایپرپیگمنتیشن و … یافت می‌شود. براساس داده‌های جمع‌آوری شده توسط سرشماری ایالات متحده و نظرسنجی ملی مصرف‌کنندگان محصولات مراقبت از پوست، در سال 2017، 1.35 میلیون آمریکایی در یک دوره سه ماهه، حداقل 500 دلار برای این محصولات هزینه کرده‌اند. به طور کلی، همان داده‌ها نشان می‌دهد که محصولات مراقبت از پوست، 36 درصد از بازار جهانی لوازم آرایش را تشکیل می‌دهد. اما محصولات فروشگاهی و نسخه‌ای تنها عواملی نیستند که باعث می‌شود پوست شما روشن و صیقلی به نظر برسد. ژنتیک نیز بر چگونگی ظاهر و رفتار پوست تأثیر می‌گذارد. اما محققان هنوز در حال بررسی هستند تا بدانند چه مقدار از سلامت پوست با DNA ارتباط دارد و تحقیقات در مورد ژن‌هایی که ظاهر پوست را تحت تأثیر قرار می‌دهند، در مراحل اولیه است.

ژنتیک و بیماری های پوستی در انسان

پوست بزرگترین اندام بدن است و به عنوان سدی محافظ در برابر آسیب‌های مختلف، دارای خواص انعطاف‌پذیر است. همچنین از انواع سلول‌هایی تشکیل شده که این سلول‌ها خود متشکل از مولکول‌های خاص و دارای ویژگی‌های مختلف هستند. این مولکول‌ها تعاملات پیچیده و ارتباط بین سلولی را برای حفظ یکپارچگی ساختاری پوست تسهیل می‌کنند. خصوصیات پوست در بسیاری از بیماری‌های پوستی ارثی، یا ژنودرماتوزها (genodermatoses)- گروهی گسترده از ناهنجاری‌های پوستی که به جهش‌های ژنتیکی نسبت داده می‌شود- به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. جهش در یکی از این مولکول‌ها می‌تواند کل سازماندهی و عملکرد این شبکه‌های اساسی را مختل کرده و منجر به جداسازی سلول، تاول زدن و سایر فنوتیپ‌های (phenotypes) قابل توجه در بیماری های ارثی پوستی شود. طی چند دهه گذشته، اساس ژنتیکی برخی از بیماری های پوستی یکنواخت (تک‌ژنی) با استفاده از تکنیک‌های کلاسیک ژنتیکی روشن شده است. یافته‌های این مطالعات، بسیاری از فعل و انفعالات اساسی ژنتیکی و مولکولی را که به پوست خواص سخت و در عین حال انعطاف‌پذیر می‌بخشد، مشخص می‌کند. با ظهور پروژه ژنوم (genome) انسانی، تکنیک‌های تعیین توالی نسل بعدی و همچنین چندین روش جدید دیگر، پیشرفت چشمگیری در تشریح ساختار ژنتیکی بیماری های پوستی پیچیده و غیر مندلی (non-Mendelian) حاصل شده است.

DNA چگونه روی پوست اثر می‌گذارد؟

بدن انسان بین 20 تا 25000 ژن مختلف را که از DNA تشکیل شده‌اند، در خود جای داده است. این ژن‌ها همه ویژگی‌های بدن از جمله نحوه رفتار پوست را تعیین می‌کنند. در واقع ژنتیک تا حد زیادی مسئول نوع پوست ازجمله خشکی، نرمال یا چرب بودن آن، بسیاری از بیماری‌های پوستی و تا حدی چین و چروک آن است. ژن‌ها تولید سلول‌های پوستی را تنظیم می‌کنند و با مرگ سلول‌های قدیمی، به بدن دستور تولید سلول‌های جدید را می‌دهند. هنگامی كه یك ژن به درستی عمل نكند، ممكن است بدن سیگنال خاصی ایجاد كند كه می‌تواند باعث رشد سریع سلول‌ها و گرفتگی پوست از جمله آكنه شود و یا توانایی پوست در ترمیم و بازسازی را محدود کند.

جهش‌های ژنی شامل تغییراتی در ساختار طبیعی و عملکرد ژن شناسایی شده است که عامل بسیاری از بیماری‌های پوستی، از اگزما تا ملانوم است. محققی به نام هوگو هکت (Hugo Hecht) در سال 1960 دریافت که آکنه نیز دارای یک جزء ارثی است. هرچند که هیچ ژن آکنه‌ای وجود ندارد، اما هکت متوجه شد که در صورت داشتن سابقه خانوادگی در آکنه، درمان این بیماری دشوارتر است. امروزه می‌توان گفت حتی در موارد ژنتیکی، روش‌های درمانی بسیاری برای آکنه که یکی از شایع ترین بیماری های پوستی است، وجود دارد. حتی اگر از لحاظ ژنتیکی پوست خوبی داشته باشید، عوامل محیطی نیز به طور مستقیم شکل پوست و عملکرد ژن‌ها را تغییر می‌دهند. بنابراین، ژنتیک بیماری پوستی کاملاً پیچیده اما بسیار جذاب است. علاوه بر این، راحتی در دسترسی به سلول‌ها و مولکول‌ها و وجود طیف متنوعی از انواع آن‌ها، پوست را به یک سیستم عالی برای مطالعه ژنتیک تبدیل کرده است.

اختلالات پوستی ژنتیکی

اگر آرایش ژنتیکی شما می‌تواند روی چروک شدن سریع یا آرام پوست شما تأثیر بگذارد، منطقی است که چندین اختلال پوستی نیز وجود داشته باشد که دارای منشأ ژنتیکی باشند. اختلالات پوستی از جمله آلبینیسم (albinism)، اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa)، ایکتیوز (ichthyosis) و نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) تقریباً به طور کامل توسط عوامل ارثی ایجاد می‌شوند. نکته مهم این است که شما نمی‌توانید ژن خاصی برای یک اختلال داشته باشید.

همان‌طور که گفتیم اختلالات ژنتیکی پوست‌، مانند هر اختلال ژنتیکی دیگر، در اثر جهش یک ژن ایجاد می‌شود. اگرچه ممکن است ژن‌ها از والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ منتقل شده باشند، اما این موضوع 100٪ تضمین نمی‌کند که شما یک بیماری را به ارث ببرید. بسیاری از اختلالات پوستی مانند سرطان پوست، ناشی از ترکیبی از ژنتیک و محیط است. با وجود این که سابقه خانوادگی سرطان پوست می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد، اما عوامل دیگر شامل بیش از حد قرار گرفتن در معرض آفتاب و داشتن پوستی روشن نیز مؤثر خواهد بود.

تأثیر ژنتیک بر پیری پوست

«ضدپیری» یک کلید واژه در صنعت زیبایی است و انتظار می‌رود که سرمایه بازار جهانی ضدپیری تا سال 2021 به 331.41 میلیارد دلار برسد. این مبلغ زیاد، صرف محصولات مراقبت از پوست می‌شود که برای به تأخیر انداختن علائم پیری طراحی شده‌اند. از طرفی ممکن است DNA شما بیش از هر محصولی که در بازار موجود است، بر روی پوست شما تأثیر بگذارد.

مدت‌هاست که پوست برای محافظت از اندام‌ها در برابر عوامل مخرب محیطی (فیزیکی، شیمیایی و میکروبیولوژیکی) شناخته شده و برای حفظ دما، الکترولیت و تعادل مایعات بسیار مهم است. علاوه بر این، پوست یک عضو حسی و یک کارخانه بیولوژیکی برای سنتز، پردازش و یا متابولیسم طیف وسیعی از پروتئین‌های ساختاری، گلیکان ها و لیپیدها است و نیازهای اندام غدد درون ریز کلاسیک را برآورده می‌کند.

پوست با افزایش سن ویژگی‌های ساختاری و ریخت‌شناسی خود را از دست می‌دهد و عملکرد آن تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این زوال در عملکرد با عوامل مخرب فیزیکی، شیمیایی و مکانیکی محیطی به صورت تجمعی افزایش می‌یابد. نواحی بدون پوشش و در معرض دید بدن مانند صورت و گردن بیشتر تحت تأثیر عوامل بیرونی مانند اشعه ماورا بنفش هستند. همین امر ممکن است منجر به پیری زودرس پوست و بیماری های پوستی از قبیل زخم های غیر قابل بهبود و خوش خیم (مانند کراتوز اکتینیک (actinic keratosis)) و تومورهای بدخیم پوستی (مانند کارسینوم سلول بازال، کارسینوم سلول نخاعی و ملانوم بدخیم) شود. این بیماری‌ها با جهش DNA میتوکندری (mitochondrial)، اکسیداسیون پروتئین، دفاع مختل در برابر آسیب ماکرومولکولی (macromolecular) پروتئین و القای آپوپتوز (apoptosis) تشدید پیدا می‌کند. از طرف دیگر، در قسمت‌های پوشیده بدن مانند قسمت داخلی بازو، عمدتاً پیری به عوامل ذاتی مانند استعداد ژنتیکی و تغییرات در محیط غدد درون‌ریز نسبت داده می‌شود. بنابراین این عوامل می‌توانند منعکس‌کننده روند تخریب کل ارگانیسم باشند. یک مطالعه نشان داده که از حدود 25000 ژن مختلف ما، حدود 1500 ژن بر سلامت پوست تأثیر می‌گذارد. طبق این تحقیقات، پوست به هشت طریق ژنتیکی پیر می‌شود و هر یک از این عوامل، توسط گروه ژن‌های خاص خود کنترل می‌شوند. در حقیقت، حدود 200 ژن وجود دارد که بر نحوه دفاع از پوست در برابر رادیکال های آزادِ مؤثر بر پیری پوست تأثیر می‌گذارد. از علائم کشش و رگ‌های واریسی گرفته تا تغییر رنگ و افتادگی پوست، به ترکیب ژنتیکی ما مربوط می‌شود. با توجه به این موضوع می‌توان پاسخ این سؤال را داد که چرا در برخی افراد از 20 سالگی، چین و چروک و آکنه و تغییر رنگ پوست مشاهده می‌شود، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا اواخر زندگی خود با مشکلات پوستی روبه‌رو نشوند.

تفاوت پیر شدن پوست در بین نژادهای مختلف

پوست افراد همسن با نژادهای مختلف از نظر کیفیت متفاوت است. در نتیجه، روند پیری باید در هر دو جنس و در گروه‌های مختلف قومی، جداگانه مورد بررسی قرار گیرد و محصولات متناسب با هر جمعیت برای تأمین نیازهای ویژه آن‌ها تولید شود. بهبود کیفیت زندگی در سنین پیری و پیشگیری از بیماری‌های مرتبط با سن، به کانون اصلی تحقیقات در زمینه پیری تبدیل شده است. به طور خاص، موضوع پیری پوست، مورد علاقه روز افزون محققان قرار گرفته است. زیرا نه تنها بارزترین علامت روند پیری است بلکه ممیزی برای سلامتی انسان نیز محسوب می‌شود. در واقع این احتمال وجود دارد که پیری پوست به ما در پیش‌بینی بیماری‌های سیستمیک و نتایج آن‌ها مانند بیماری‌های متابولیک (metabolic) مزمن از جمله چاقی، پوکی استخوان، نتیجه جراحی قلب و یا وقوع بیماری‌های نورودژنراتیو (neurodegenerative) کمک کند. بنابراین پیری پوست یک فرایند پیچیده است و با تأثیر عوامل محیطی مختلف وراثتی، ظاهر متفاوتی دارد. درمان جایگزینی هورمون و استفاده از آنتی اکسیدان ها یک استراتژی امیدوار‌کننده برای به تعویق انداختن روند پیری پوست است.

در میان اروپایی‌ها، آسیایی‌ها، آمریکایی‌ها و حتی بین کشورها و شهرهای یک قاره، ویژگی‌های مختلف پوست و پیری پوست وجود دارد. طبق چندین مطالعه بالینی، پوسته‌پوسته شدن، توزیع ناهموار رنگدانه ملانین، چروک شدن، افتادگی و ترشح چربی درجوامع مختلف، شیوع، شدت و فیزیولوژی متفاوتی دارند. افراد با پوست رنگی، اکثریت جمعیت جهان و افراد آسیایی بیش از نیمی از کل جمعیت کره زمین را تشکیل می‌دهند. قفقازی‌ها نسبت به سایر نژادها ظهور زودرس و علائم چروکیدگی و افتادگی پوست را دارند. طبق یک مطالعه، زنان چینی در مقایسه با زنان ژاپنی، چین و چروک شدیدتری در نواحی اطراف چشم دارند. از طرفی در زنان تایلندی، چین و چروک‌های تقریباً شدید صورت، به طور قابل توجهی نسبت به زنان چینی بیشتر است. در زنان قفقازی نیز شکل‌گیری چین و چروک در سن مشخصی در نواحی تحتانی صورت قابل مشاهده است. این اتفاق به احتمال زیاد به دلیل افتادگی در ناحیه ساب ژژوماتیک (subzygomatic) است که نشان‌دهنده حساسیت بالای زنان قفقاز نسبت به افتادگی دراین ناحیه است. همچنین این مطالعات نشان می‌دهد که به طور کلی بروز چین و چروک در زنان چینی در مقایسه با زنان فرانسوی حدود 10 سال دیرتر (چهل تا پنجاه سالگی) اتفاق می‌افتد.

اندازه منافذ صورت با فعالیت غده چربی ارتباط دارد. در واقع اندازه منافذ صورت و ساختار اپیدرم بین فولیکولی(nterfollicular) در گروه‌های قومی مختلف با هم تفاوت دارد. طبق مطالعات انجام شده بسیاری از عوامل درون‌زا و برون‌زا باعث ایجاد منافذ چربی‌دار می‌شوند. از جمله این عوامل می‌توان به جنسیت، استعداد ژنتیکی، سن، قرارگرفتن در معرض اشعه ماورا بنفش مزمن، ژنوبیوتیک‌های جوش‌زا، آکنه و سبوره اشاره کرد. همچنین زنان آسیایی در مقایسه با سایر گروه‌های نژادی مناطق مختلف، دارای منافذ پوستی کوچکتری هستند. آمریکایی‌های آفریقایی تبار نیز نسبت به سایر گروه‌های نژادی، اختلال شدیدتری در ساختار منافذ صورت خود دارند.

آیا سرطان پوست ارثی است؟

همانطور که گفتیم ژنتیک می‌تواند در بسیاری از بیماری‌ها از جمله سرطان پوست، نقش داشته باشد. در حالی که می‌دانیم قرارگرفتن در معرض اشعه ماورا بنفش (UV) خورشید و تخت‌های برنزه خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد، اما ژنتیک یا سابقه خانوادگی نیز می‌تواند عاملی برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان پوست باشد. براساس بنیاد سرطان پوست، حدود 10 درصد از افرادی که مبتلا به ملانوم هستند، یک عضو از خانواده آن‌ها در دوره‌ای از زندگی خود به ملانوم مبتلا شده است.

ترکیبی از خال‌های غیرمعمول و سابقه خانوادگی سرطان پوست به عنوان سندرم ملانوم مول مولتیپل آتیپیک خانوادگی (FAMMM or familial atypical multiple mole melanoma syndrome) شناخته می‌شود. سندرم ملانومای ارثی، ممکن است در اثر جهش در ژن CDKN2A و در کروموزوم 9 ایجاد شود که به عنوان جهش p16 نیز شناخته می‌شود. این جهش ممکن است در 40٪ موارد خانوادگی ملانوم، وجود داشته باشد و آزمایش جهش p16 باید در تنظیم سابقه خانوادگی قوی ملانوم در نظر گرفته شود. جهش‌ها در p16 ​​منجر به رشد سلول‌های غیرتنظیمی می‌شوند. افراد مبتلا به سندرم FAMMM در مقایسه با افرادی که این سندرم را ندارند، 17.3 برابر بیشتر در معرض ابتلا به ملانوم هستند. محققان همچنین کشف کرده‌اند که برخی ژن های معیوب می‌توانند به ارث برسند. این امر می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهد. طبق تحقیقات بنیاد سرطان پوست، تغییرات DNA در ژن‌های مهارکننده تومور، مانند CDKN2A و BAP1، نیز می‌تواند خطر ابتلا به ملانوم را بالا ببرد. از طرفی اگر این ژن‌ها در اثر اشعه ماورا بنفش آسیب ببینند، ممکن است کنترل رشد سلول را متوقف کنند. این امر به نوبه خود، خطر ایجاد سلول های سرطانی پوست را افزایش می‌دهد.

اثر سایر عوامل ارثی روی پوست

آیا تا به حال شنیده‌اید که افراد با پوست روشن بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند؟ این جمله درست است و دلیل آن، خصوصیاتی است که از والدین خود به ارث می‌برند. در واقع افرادی که با ویژگی‌های زیر متولد می‌شوند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند:

• پوستی روشن که به وضوح کک و مک دارد
• موهای بلوند یا قرمز
• چشم‌های روشن

نکاتی برای بهبود سلامت پوست

این موضوع که ژنتیک نقش زیادی در سلامت پوست شما دارد، به این معنی نیست که شما مجبور هستید سرطان پوست را به ارث ببرید و یا چین و چروک زودرس یا آکنه را تجربه کنید. انتخاب سبک زندگی نیز نقش مهمی در سلامت پوست شما دارند. تحقیقات نشان می‌دهد که 40٪ از عوامل پیری، غیر ژنتیکی هستند، بنابراین شما می‌توانید برای بهبود سلامت پوست خود اقدامات زیادی انجام دهید. برای مثال خوردن غذاهای غنی از آنتی اکسیدان، مانند انواع توت‌ها و چای سبز، می‌تواند به بدن کمک کند تا رادیکال‌های آزاد را بهتر جذب کند.